Familiärer und erblich bedingter Darmkrebs

Zusammenfassung

Das kolorektale Karzinom (KRK) ist in der Schweiz die dritthäufigste Karzinomart. In rund 25 % aller Neuerkrankungen besteht eine positive Familienanamnese. Ätiologisch kann zwischen dem familiären (fKRK) und dem erblichen KRK (eKRK) im engeren Sinne unterschieden werden. In der Mehrheit der Fälle liegt das fKRK ohne Nachweis einer pathogenen Keimbahnmutation in einem definierten Gen vor. Das Erkrankungsrisiko ist für Angehörige betroffener Familien viel kleiner als beim wesentlich selteneren eKRK, bei dem zwischen Formen mit und ohne Polypose unterschieden wird. Die Mehrheit der Kantone führt mittlerweile ein organisiertes KRK-Screening durch, dadurch werden vermehrt Personen erfasst und untersucht, welche über eine positive Familienanamnese für das KRK berichten. Wegen des unterschiedlichen Tumorrisikos zwischen dem fKRK und eKRK ist eine möglichst gute Risikobeurteilung wichtig, um das Nutzen-Risiko-Verhältnis einer intensivierten Vorsorge und Überwachung für Betroffene und Verwandte zu optimieren. Diese Arbeit soll bei Vorliegen einer für das KRK positiven Familienanamnese im klinischen Alltag als Grundlage für die Planung der Vorsorge und Überwachung sowie der humangenetischen Beratung dienen.

Über diesen Artikel

Titel: Familiärer und erblich bedingter Darmkrebs

Publikationsdatum: 17.03.2025

Verlag: Sprin­ger Vienna

Autor*innen: PD Dr. med. Kas­par Trunin­ger, Prof. Dr. med., Dr. phil. nat Karl Heinimann

DOI: https://doi.org/10.1007/s43472-025-00159-8

Zeitschrift: Schweizer Gastroenterologie / Gastroentérologie suisse – Gastroenterologia svizzera

Veröffentlicht in: Ausgabe: 2025–1

Print ISSN: 2662–7140

Elektronische ISSN: 2662–7159