01.12.2019 | Noch gewusst...? | Gynäkologie | Ausgabe: 4/2019
Kongenitales adrenogenitales Syndrom (AGS)
Synonym: kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)
Zeitschrift: Journal für Gynäkologische Endokrinologie > Ausgabe: 4/2019
Autoren: Prof. Dr. Petra Stute
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Zusammenfassung
Sammelbezeichnung für mehrere autosomal-rezessiv vererbte Defekte der Kortisolbiosynthese der Nebenniere. Am häufigsten (>95 %) betroffen ist das Enzym 21-Hydroxylase. Seltenere Defekte betreffen die Enzyme 11β-Hydroxylase (1–2 %), 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (1–2 %) und die 17-Hydroxylase (<1 %). Je nach Ausmass der Enzymaktivitätsbeeinträchtigung unterscheidet man schwere (klassisch) und leichtere (nichtklassisch oder „late onset“) AGS-Formen. Im weiteren Verlauf liegt der Fokus auf dem Late-onset-AGS ...Über diesen Artikel
Titel: Kongenitales adrenogenitales Syndrom (AGS)
Publikationsdatum: 01.12.2019
Verlag: Springer Vienna
Autor*innen: Prof. Dr. Petra Stute
DOI: https://doi.org/10.1007/s41975-019-00119-x
Zeitschrift: Journal für Gynäkologische Endokrinologie / Revue de Endocrinologie Gynécologique
Veröffentlicht in: Ausgabe: 4/2019
Print ISSN: 1995–6924
Elektronische ISSN: 2520–8500